特納綜合征性染色體病屬女性特有的一種疾病,患者通常身體矮小,一般不超過140厘米。第二性征不發(fā)育——無乳房和陰毛發(fā)育,子宮、卵巢發(fā)育極差,不來月經(jīng),伴有肘外翻、約半數(shù)的女嬰出生時(shí)都有手足背淋巴管擴(kuò)張性水腫。特納綜合征在女孩子中發(fā)病占1/2500,患兒的兩條性染色體中有一條X染色體完全或部分缺失。由于X染色體上攜帶有決定卵巢發(fā)育、性激素生成、性征和身高發(fā)育的基因,其結(jié)果就形成了有上述特征的個(gè)體。
該病患者通常身材比較矮小,這在4—5歲時(shí)就已表現(xiàn)出來,應(yīng)該對(duì)其進(jìn)行治療。比如,用人生長(zhǎng)激素對(duì)8—l2歲的特納綜合征女孩進(jìn)行治療,以增加她們的身高;用小量雌激素對(duì)10~12歲特納征女孩進(jìn)行治療,幫助她們青春期發(fā)育向正?;l(fā)展;通過雌、孕激素的周期性治療,特納征女孩會(huì)出現(xiàn)正常的乳房及陰毛發(fā)育,而表現(xiàn)出正常女性的體態(tài)發(fā)育。大多數(shù)特納綜合征患者經(jīng)連續(xù)性治療后可來月經(jīng),已婚的特納征女性也可過完全正常的性生活,但她們幾乎不能生育子女,其原因是缺少一條x染色體而使卵巢不能發(fā)育。但也有罕見的嵌合體的特納征女性能生孩子。接受雌激素治療還可以預(yù)防隨年齡增長(zhǎng)發(fā)生的骨質(zhì)疏松癥,可延緩動(dòng)脈粥樣硬化心血管病的發(fā)生,有助于積極維持良好的性生活。有一點(diǎn)值得欣慰,那就是該病患者的智力發(fā)育還比較正常,還可以進(jìn)行正常的人際交往。